Sindrome di Pallister-Killian

 

Sindrome di Pallister-Killian 

Sinonimi:

• Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaic
• Sindrome di Killian
• Sindrome di Killian/Teschler-Nicola
• Sindrome a Mosaico di Pallister
• Tetrasomia 12p 

Storia: Nel 1977 Philip D. Pallister genetista americano descrisse per la prima volta la sindrome. Nel 1981 gli austriaci Wolfgang Killian e Maria Teschler-Nicola ebbero la stessa intuizione.

Incidenza: La Sindrome di Pallister-Killian è una malattia rara (minore di 1 su 10.000 nati).

Cause genetiche: Presenza di un piccolo cromosoma in più  formato da due copie del braccio corto del cromosoma 12. Che determina una tetrasomia. In alcuni casi trisomia del braccio corto del cromosoma 12.

Descrizione: Anomalie congenite multiple, dismorfismi facciali, anomalie della pigmentazione, ritardo mentale ed epilessia. Ipotonia alla nascita (scarso tono dei muscoli) che può persistere, convulsioni, ritardo nello sviluppo, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ritardo mentale, difficoltà uditive (ipoacusia). I soggetto con questa sindrome hanno anche una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo), una piega della pelle agli angoli degli occhi, un ampio ponte nasale, un’ampia arcata del palato, possono presentarsi problemi di nutrizione, anche di suzione al seno, reflusso esofageo, striature di pigmentazione alterata sulla pelle, strabismo. Sono stati anche riscontrati casi di ernia del diaframma, difetti congeniti al cuore ed ai polmoni. Possono essere riscontrate chiazze di ipopigmentazione e anche di iperpigmentazione. È frequente soprannumero di capezzoli.

Comportamento: La maggior parte dei bambini ha difficoltà di apprendimento aggravata anche dai problemi di udito e di vista. Hanno bisogno di sostegno a scuola. Sono segnalati aspetti autistici con mancanza di contatto oculare e tendenza ad isolarsi, mentre altri sembrano essere socievoli. Tendono ad essere placidi, non prendono iniziative ad interagire con l’ambiente circostante. La maggior parte ha bisogno di aiuto continuo per tutta la vita, anche se possono raggiungere un buon livello di autonomia. Mentre sono pochissimi quelli che riescono a diventare indipendenti. Problemi di sonno, soprattutto prima di acquisire la capacità di stare seduti, con difficoltà di distinguere notte e giorno.

Diagnosi: Può essere diagnosticata solo osservando i cromosomi della cute e questo non viene eseguito di routine quando il cariotipo del sangue è normale, è necessario riconoscere la sindrome da un punto di vista clinico.

Possibili cure: Sintomatiche

Interventi: Educazione Comportamentale, logopedia, musicoterapia, psicomotricità

(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche)

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