Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aarskog
Sinonimi: DISPLASIA FACIOGENITALE – SINDROME FACIODIGITOGENITALE
Storia: Descritta la prima volta da nel 1970 da Dagfinn Aarskog, Pediatra norvegese.
Incidenza: Malattia molto rara, sembrerebbe che ci siano solo100 casi in tutto il mondo.
Genetiche: Causata dalla mutazione nel gene FGD1 (displasia facio-genitale tipo 1) che mappa su Xp11.21.
Descrizione: Caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo oculare, narici antiverse, labbro superiore grande, scroto “a scialle” attorno al pene, e mani piccole, ptosi (spostamento verso il basso di uno o più organi di una struttura anatomica). Faccia rotondeggiante, fronte ampia, rime palpebrali oblique in basso e verso l’esterno, naso camuso. In alcuni casi può essere presente un lieve ritardo mentale. Lo sviluppo sessuale è normale, ma può essere ritardato; è riportata fertilità. L’età ossea può apparire ritardata, tuttavia può essere raggiunta la crescita nella tarda pubertà. Il tronco appare relativamente lungo. Altre caratteristiche sono la lassità delle articolazioni, la lieve sindattilia cutanea, i piedi larghi con dita a bulbo, l’età ossea ritardata e occasionalmente falangi terminali ipoplasiche. L’ombelico appare sporgente o protrudente e circondato da una profonda depressione ovale. A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea.
Comportamenti: Disturbi del comportamento, deficit attentivo, iperattività, difficoltà di apprendimento.
Possibili cure:
Attualmente non ci sono cure per la malattia. Chirurgia per il criptorchidismo e l’ ernia inguinale.
Interventi:
Metodo pluridisciplinare.
Aspettative di vita:
Con l’avanzare dell’età alcune anomalie facciali possono cambiare: l’ipertelorismo può diventare meno accentuato, la fronte meno prominente e la faccia tende ad allungarsi. Le aspettative di vita sono pressoché normali.
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche)
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