Sindrome Baller-Gerold
Sindrome di Baller-Gerold
Sinonimi: Sindrome Craniosinostosi Aplasia Radiale
Storia: Fu descritta la prima volta nel 1950, dal dottor Friedrich Baller medico tedesco, successivamente nel 1959, M. Gerold medico, completò la ricerca.
Incidenza: Malattia genetica molto rara, infatti sembra che in tutto il mondo si contino pochissime persone affette.
Cause genetiche: La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva.
Descrizione: Grave disordine genetico che causa Craniosinostosi e ipoplasia o aplasia (assenza) radiale, ritardo mentale grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio e difetti cardiaci, renali, schelerici e craniofacciali.
Un segno comune a tutti i pazienti della sindrome di Baller-Gerold è la bassa statura.
Caratteristiche principali della sindrome sono la fronte prominente, ponte nasale prominente le orecchie orecchie retroruotate, ipoplasiche e malformate e a volte è presente ipoacusia. Si riscontrano anche ipertelorismo, pliche epicantiche. A livello della bocca i pazienti possono presentare palatoschisi, e palato molto curvato. Disturbi del linguaggio.
Oligodattilia delle dita, piede corto, brachidattilia delle dita, pollice ipoplasico o assente.
Inoltre più raramente imperforazione anale, fistola retto-vaginale, ipercheratosi cutanea, lordosi, miopia.
Possibili cure: Interventi chirurgici per correggere i disordini della craniosinostosi e i vari difetti scheletrici. Quanto prima vengono effettuati gli interventi chirurgici, tanto migliori sono i risultati.
Interventi: Fisioterapia o terapia occupazionale per migliorare lo sviluppo motorio. Logopedia e musicoterapia per correggere possibili problemi di linguaggio.
Aspettative di vita: È frequente morte infantile improvvisa.
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).
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