Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome Bardet-Biedl
Storia: Nel 1925 Solis, Cohen e Weiss riscoprirono i documenti di John Zachariah Laurence e Robert Moon e associadoli agli studi fatti da George Bardet e Artur Biedl li unirono e li considerarono una sola sindrome chiamata Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS). Solo recentemente sono state separate in due distinte sindromi genetiche.
Incidenza: I dati sull’incidenza sono imprecisi, comunque sembrerebbe essere tra 1 su 13.000 e 1 su 18.000 nati vivi.
Cause genetiche: La sindrome di Bardet-Biedl è a trasmissione ereditaria
autosomica recessiva. Ma è molto eterogenea; dal punto di vista genetico sono stati trovati 7 loci diversi e sono stati identificati 5 geni: 2q31; 3p11-3p13; 11q13; 15q22; 16q13-16q22.
Descrizione: Malattia caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura, dismorfismo facciale. La sindrome è stata distinta dalla sindrome di Laurence-Moon, alla quale precedentemente era stata associate. I pazienti Laurence-Moon presentano spasticità e non sono affetti da obesità e polidattilia.
Alcuni pazienti predisposti ad avere malformazioni renali e a sviluppare carcinoma renale. Problemi a carico dei reni sono molto comuni e possono essere presenti nel 90% dei casi.
Le donne soffrono di irregolarità del ciclo mestruale, atresia vaginale, vagina settata, ectopie dell’uretra, ipoplasia o duplicazioni dell’utero e delle tube di Falloppio. Inoltre diabete mellito e nei maschi ipogonadsmo, problemi cardiaci e polmonari. Infine miopia, astigmatismo, nistagmo, glaucoma, cataratta, anomalie dei denti. Deficit neurologici, deficit o ritardi del linguaggio, disturbi del comportamento.
Possibili cure: Non esiste cura perla Bardet-Biedl. La terapia è sintomatica e mutidisciplinare. Sono necessari interventi chirurgici per correggere polidattilia e per la ricostruzione dei genitali. È importante intervenire sull’obesità sull’ipogonadismo, e le complicanze cardiache. Interventi sui deficit visivi, sull’insufficienza renale.
Interventi: Logopedia, educazione comportamentale, musicoterapia, psicomotricità.
Aspettative di vita: L’età media è intorno ai 45 anni. La morte in genere avviene per insufficienza renale o infarto del miocardio.
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).
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